生化PCR，基因诊断与治疗，组学与医学

• 第二十五章 基因诊断和基因治疗

  • 1、基因诊断 是指利用分子生物学技术和方法直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断的方法。

  • 2、基因治疗 是以改变人遗传物质为基础的生物医学治疗，即通过一定方式将人正常基因或有治疗作用的DNA片段导入人体靶细胞以矫正或置换致病基因的治疗方法。

• 第二十章 常用分子学技术的原理及其应用-3

  • 1、分子杂交 有互补特定核苷酸序列的单链DNA或RNA混在一起时，其相应同源区段将会退火形成双链结构。

  • 2、DNA变性是指核酸双螺旋碱基对的氢键断裂，双链变成单链

  • 3、DNA复性指变性DNA 在适当条件下,二条互补链全部或部分恢复到天然双螺旋结构的现象,它是变性的一种逆转过程。

  • 4、探针（Probe):一段带有检测标记的与目的基因或目的DNA特异互补的已知核苷酸序列。

  • 5、印迹技术的类别及应用 ①DNA印迹 (Southern blotting)用于DNA的定性定量分析。②RNA印迹 (Northern blotting)用于RNA的定性定量分析。③蛋白质的印迹 (Western blotting)用于蛋白质定性定量及相互作用研究。

  • 6、PCR技术：在体外模拟体内DNA的复制过程复制DNA。步骤：变性、退火和延伸。

  • 7、基因文库(gene library) 是指一个包含了某一生物体全部DNA序列的克隆群体。

    • 分为基因组DNA文库 (genomic DNA library)和cDNA文库(cDNA library)

  • 8、基因组DNA文库 基因组DNA文库是指生物的基因组DNA的信息（包括所有的编码区和非编码区）以DNA片段形式贮存的克隆群体。

  • 9、cDNA文库 cDNA文库是包含某一组织细胞在一定条件下所表达的全部mRNA经逆转录而合成的cDNA序列的克隆群体，它以cDNA片段的形式贮存着该组织细胞的基因表达信息。

• 第二十六章 组学与医学

  • 1、基因组学 阐明整个基因组的结构、结构和功能关系以及基因之间相互作用的科学。

  • 2、转录组学 在整体水平上研究细胞编码基因转录情况及转录调控规律的科学

  • 3、蛋白组学 以蛋白质为研究对象，研究细胞内所有蛋白质及其动态规律的一门科学。